Xeroderma pigmentosum, yang umumnya dikenal sebagai XP, adalah kondisi bawaan yang ditandai dengan kepekaan ekstrem terhadap sinar ultraviolet (UV) dari sinar matahari. Kondisi ini sebagian besar mempengaruhi mata dan area kulit yang terpapar sinar matahari. Beberapa individu yang terkena juga memiliki masalah yang melibatkan sistem saraf.

Tanda-tanda xeroderma pigmentosum biasanya muncul pada masa bayi atau anak usia dini. Banyak anak yang terkena mengalami sengatan matahari yang parah setelah menghabiskan hanya beberapa menit di bawah sinar matahari. 

Terbakar sinar matahari menyebabkan kemerahan dan lepuh yang bisa berlangsung selama berminggu-minggu. Anak-anak lain yang terkena dampak tidak terbakar sinar matahari dengan paparan sinar matahari minimal, melainkan menjadi cokelat secara normal. 

Pada usia 2 tahun, hampir semua anak dengan xeroderma pigmentosum mengalami bintik-bintik pada kulit di area yang terpapar sinar matahari (seperti wajah, lengan, dan bibir); bintik-bintik jenis ini jarang terjadi pada anak kecil tanpa kelainan tersebut. 

Pada individu yang terkena, paparan sinar matahari sering menyebabkan kulit kering (xeroderma) dan perubahan warna kulit (pigmentasi). Kombinasi fitur ini memberi nama kondisi tersebut, xeroderma pigmentosum.

Orang dengan xeroderma pigmentosum memiliki risiko yang sangat tinggi terkena kanker kulit. Tanpa perlindungan matahari, sekitar setengah dari anak-anak dengan kondisi ini mengalami kanker kulit pertama mereka pada usia 10 tahun. 

Kebanyakan orang dengan xeroderma pigmentosum mengembangkan beberapa kanker kulit selama hidup mereka. Kanker ini paling sering terjadi pada wajah, bibir, dan kelopak mata. Kanker juga bisa berkembang di kulit kepala, di mata, dan di ujung lidah. 

Studi menunjukkan bahwa orang dengan xeroderma pigmentosum mungkin juga memiliki peningkatan risiko kanker jenis lain, termasuk tumor otak. Selain itu, individu yang terkena dampak yang merokok memiliki peningkatan risiko kanker paru-paru yang signifikan.

Mata orang dengan xeroderma pigmentosum mungkin sangat sensitif terhadap sinar UV dari matahari. Jika mata tidak terlindung dari sinar matahari, mata bisa menjadi merah dan iritasi, dan penutup depan mata yang bening (kornea) bisa menjadi keruh. 

Pada beberapa orang, bulu mata rontok dan kelopak mata menjadi tipis dan berubah secara tidak normal ke dalam atau ke luar. Selain peningkatan risiko kanker mata, xeroderma pigmentosum dikaitkan dengan pertumbuhan non-kanker pada mata. Banyak dari kelainan mata ini dapat mengganggu penglihatan.

Sekitar 30 persen orang dengan xeroderma pigmentosum mengalami kelainan neurologis progresif selain masalah yang melibatkan kulit dan mata. Kelainan ini bisa berupa gangguan pendengaran, koordinasi yang buruk, kesulitan berjalan, masalah gerakan, kehilangan fungsi intelektual, kesulitan menelan dan berbicara, dan kejang. Ketika masalah neurologis ini terjadi, mereka cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.

Para peneliti telah mengidentifikasi setidaknya delapan bentuk xeroderma pigmentosum yang diwariskan: kelompok pelengkap A (XP-A) melalui kelompok pelengkap G (XP-G) plus tipe varian (XP-V). Jenis-jenis tersebut dibedakan berdasarkan penyebab genetiknya. 

Semua jenis meningkatkan risiko kanker kulit, meskipun beberapa lebih mungkin dikaitkan dengan kelainan neurologis dibandingkan yang lain.

YesDok menyediakan dokter profesional yang memungkinkan Anda berkonsultasi dari mana saja dan kapan saja. Konsultasi keluhan dan tanya dokter mengenai masalah kesehatan Anda dengan dokter spesialis di aplikasi YesDok.