Seperti Apa Gejala dan Penyebab Penyakit Hemofilia?

Penyakit hemofilia adalah kelainan perdarahan, di mana darah seseorang tidak bisa menggumpal sebagaimana mestinya, sehingga mengakibatkan perdarahan spontan dan mudah memar.

Seseorang dengan penyakit hemofilia cenderung mengalami pendarahan lebih lama setelah mengalami cedera, dan lebih rentan terhadap perdarahan internal.

Penyebab penyakit hemofilia

Hemofilia biasanya merupakan penyakit kelainan bawaan, yang berarti seseorang dilahirkan dengan kondisi tersebut. Penyakit hemofilia cenderung terjadi pada laki-laki, dan ini berkaitan dengan gen yang diwariskan.

Laki-laki mewarisi satu kromosom X dari induk perempuan dan satu kromosom Y dari induk laki-laki. Sementara wanita memiliki dua kromosom X, mewarisi satu dari ayah dan ibunya.

Perubahan genetik yang kemudian menyebabkan hemofilia adalah perubahan resesif pada kromosom X. laki-laki memiliki satu salinan gen dalam kromosom X, dan perempuan memiliki dua salinan.

Akibatnya, laki-laki memiliki sekitar 50% kesempatan untuk mengembangkan hemofilia, jika ibu kandung mereka adalah pembawa gen penyakit ini. Jika seorang laki-laki mewarisi kromosom X yang memiliki riwayat hemofilia, maka ia kemungkinan besar akan menderita hemofilia.

Meski umumnya hemofilia terjadi pada laki-laki, namun wanita juga bisa mewarisi hemofilia, meski ini merupakan kasus yang jarang terjadi. 

Jenis hemofilia

Ada dua jenis utama hemofilia, yakni tipe A dan tipe B. Baik hemofilia tipe A dan B.

Hemofilia A terjadi karena kurangnya faktor pembekuan VIII. Jenis hemofilia ini empat kali lebih umum dibandingkan dengan hemofilia B. Dari jumlah tersebut, lebih dari separuh penderita hemofilia A memiliki kondisi yang parah.

Hemofilia B, terjadi karena kurangnya faktor pembekuan IX. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 laki-laki yang lahir di seluruh dunia.

Gejala hemofilia

Beberapa gejala umum dari hemofilia antara lain:

• Mudah memar
• Hematoma, yakni saat terjadi perdarahan ke dalam otot atau jaringan lunak
• Pendarahan dari mulut dan gusi
• Pendarahan setelah menjalani prosedur sunat
• Ada darah dalam tinja
• Ada darah dalam urine
• Mimisan yang sering dan sulit dihentikan
• Pendarahan setelah vaksinasi atau proses suntik lainnya
• Perdarahan ke dalam sendi

Selain gejala-gejala umum di atas, tingkat keparahan hemofilia juga dapat memengaruhi gejala.

Dalam kasus hemofilia ringan, seseorang kemungkinan besar akan mengalami:

• Perdarahan hidung atau mimisan secara tiba-tiba
• Pendarahan dari mulut atau gusi
• Mudah memar atau hematoma
• Pendarahan berlebihan setelah menjalani prosedur atau cedera gigi atau proses bedah lainnya

Bagi orang yang memiliki hemofilia ringan, gejalanya mungkin tidak terlihat sampai ia memasuki usia dewasa.

Dalam kasus hemofilia sedang, seseorang mungkin akan mengalami:

• Mudah memar dan berlebihan
• Perdarahan berlebihan setelah operasi atau trauma

Penyakit hemofilia sedang sering kali terdiagnosis saat seseorang berusia 5 atau 6 tahun.

Sementara itu pada kasus hemofilia yang parah, seseorang mungkin mengalami pendarahan secara tiba-tiba, yang bisa menyebabkan rasa sakit dan menimbulkan bengkak.

Tanpa pengobatan, hemofilia dapat menyebabkan radang sendi pada sendi yang terdampak.

Meskipun hingga kini belum ada obat untuk hemofilia, tapi dokter bisa memberikan perawatan untuk mengatasi kondisi ini. Perawatan tersebut berfokus pada mengganti protein yang hilang dan mencegah komplikasi dari penyakit hemofilia.

Konsultasi keluhan mengenai masalah kesehatan Anda, pada dokter spesialis di aplikasi YesDok.

(Foto: Fierce Biotech)