Mengenal Sindrom "Cri Du Chat" Pada Bayi

Sindrom cri du chat mungkin terdengar tidak familiar bagi Anda. Sindrom cri du chat terjadi pada bayi akibat kelainan genetik dan kromosom. Pada umumnya, bayi yang mengalami sindrom cri du chat tumbuh kembangnya akan terganggu dan kelainan pada organ tubuh tertentu, termasuk pada pita suaranya.

Gejala sindrom cri du chat memiliki ciri khas yaitu bayi mengeluarkan suara melengking dan bernada tinggi seperti kucing. Bayi dengan sindrom cri du chat dapat mengalami banyak disabilitas dan kelainan seperti jantung dan ginjal. Gejala lainnya meliputi:

• Bayi yang terlahir dengan ukuran yang kecil, memiliki dagu kecil dan bentuk wajahnya bulat.
• Terdapat lipatan kulit di atas mata dan bentuk matanya lebar sehingga terlihat tidak normal.
• Memiliki rahang yang kecil.
• Bentuk telinga tidak normal dan posisinya lebih rendah dari normal.
• Sebagian ruas antara jari tangan dan kaki terhubung.
• Terdapat garis lurus pada permukaan telapak tangan.
• Hernia inguinal.

Sindrom cri du chat ini menyerang sekitar 1 dari 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir dan termasuk penyakit langka. Sindrom cri du chat terjadi akibat hilangnya kromosom atau terhapusnya kromosom nomor lima. Cri du chat sendiri merupakan istilah yang berasal dari bahsa Perancis yang artinya adalah tangisan kucing.

Hilangnya kromosom nomor lima ini hingga kita masih diteliti. Menurut Orphanet Journal of rare Diseases, penyebab hilangnya kromosom ini bisa terjadi saat sprema dan sel telur masih berkembang dalam masa pembuahan. Dengan kata lain, bayi terserang sindrom cri du chat sejak masa pembuahan. Sindrom tangisan kucing ini akan semakin jelas seiring bertambahnya usia bayi. Namun, sindrom ini sulit didiagnosis setelah si kecil berusia dua tahun.

Sementara, si kecil yang bertahan hidup sampai usia satu tahun dengan sindrom tangisan kucing ini, dapat memiliki angka harapan seperti layaknya anak yang normal. Meski begitu, gangguan fisik dan perkembangannya tetap dapat terjadi, tergantung pada tingkat keparahannya.

(Foto: what to expect)