Mengenal Penyakit Langka Encephalocele, Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

March 21, 2023 | Helmi

Encephalocele

Encephalocele adalah jenis cacat lahir yang langka dari tabung saraf yang mempengaruhi otak. Tabung saraf adalah saluran sempit yang melipat dan menutup selama minggu ketiga dan keempat kehamilan untuk membentuk otak dan sumsum tulang belakang.

Encephalocele terlihat seperti bagian menonjol atau proyeksi otak seperti kantung dan selaput yang menutupinya melalui lubang di tengkorak. Encephalocele terjadi ketika tabung saraf tidak menutup sepenuhnya selama kehamilan.

Hasilnya adalah lubang di sepanjang bagian tengah tengkorak dari hidung ke bagian belakang leher, tetapi paling sering di bagian belakang kepala, di bagian atas kepala, atau di antara dahi dan hidung.

Penyebab Encephalocele

Meskipun penyebab pasti encephalocele tidak diketahui, para ilmuwan percaya bahwa banyak faktor yang terlibat.

Ada komponen genetik (diwariskan) pada kondisi tersebut, artinya sering terjadi pada keluarga yang memiliki anggota keluarga dengan cacat tabung saraf lainnya: spina bifida dan anencephaly.

Beberapa peneliti juga percaya bahwa paparan lingkungan tertentu sebelum atau selama kehamilan mungkin menjadi penyebabnya, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian.

Menurut CDC, beberapa faktor tampaknya menyebabkan tingkat kelangsungan hidup yang lebih rendah untuk bayi dengan ensefalokel, termasuk kelahiran prematur, berat badan lahir rendah, dan memiliki banyak cacat lahir.

CDC terus mempelajari cacat lahir, seperti encephalocele, dan cara mencegahnya. Misalnya, mengonsumsi 400 mikrogram vitamin B, asam folat, setiap hari sebelum dan selama awal kehamilan dapat membantu mencegah beberapa cacat lahir utama pada otak dan tulang belakang bayi, seperti encephalocele.

Jika Anda sedang hamil atau berpikir untuk hamil, bicarakan dengan dokter Anda tentang cara meningkatkan peluang Anda untuk memiliki bayi yang sehat.

Biasanya encephalocele ditemukan tepat setelah lahir, tetapi terkadang ensefalokel kecil di daerah hidung dan dahi bisa tidak terdeteksi. Encephalocele di bagian belakang tengkorak lebih mungkin menyebabkan masalah sistem saraf, serta cacat otak dan wajah lainnya.

Gejala Encephalocele

Tanda-tanda encephalocele dapat meliputi

  • Penumpukan terlalu banyak cairan di otak
  • Kehilangan kekuatan sepenuhnya di lengan dan kaki
  • Kepala yang luar biasa kecil
  • Penggunaan otot yang tidak terkoordinasi yang diperlukan untuk gerakan, seperti yang terlibat dalam berjalan dan menjangkau
  • Keterlambatan perkembangan
  • Cacat intelektual
  • Masalah penglihatan
  • Pertumbuhan tertunda
  • Kejang

Perawatan Encephalocele

Encephalocele diobati dengan pembedahan untuk menempatkan bagian otak yang menonjol dan selaput yang menutupinya kembali ke tengkorak dan menutup lubang di tengkorak. Namun, masalah neurologis yang disebabkan oleh encephalocele tetap diperlukan.

Perawatan jangka panjang tergantung pada kondisi anak. Beberapa operasi mungkin diperlukan, tergantung pada lokasi ensefalokel dan bagian kepala serta wajah yang terkena ensefalokel.

YesDok menyediakan dokter profesional yang memungkinkan Anda berkonsultasi dari mana saja dan kapan saja. Konsultasi keluhan dan tanya dokter mengenai masalah kesehatan Anda dengan dokter spesialis di aplikasi YesDok.

YesDok Ads