Mengenal CIPA, Penyakit Langka yang Membuat Penderitanya Tidak Merasakan Sakit

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) adalah penyakit langka yang menyebabkan seseorang tidak dapat merasakan sakit atau panas.

Penyakit CIPA merupakan penyakit bawaan sejak lahir (kongenital). Seorang anak yang memiliki CIPA tidak dapat merasakan sakit atau suhu. Mereka tidak merasakan sakit dan tidak bisa berkeringat (atau tidak cukup berkeringat).

Karena gejala CIPA muncul di masa kanak-kanak, penyakit ini biasanya didiagnosis sejak dini. Gejala utama CIPA adalah tidak bisa merasakan sakit. Faktanya, seorang anak dengan CIPA tidak mengetahui apa itu rasa sakit.

Biasanya, penyakit CIPA ditemukan ketika orang tua atau pengasuh memperhatikan bahwa anak mereka tidak terpengaruh oleh hal-hal yang seharusnya menyakitkan.

Misalnya, Anda mungkin mengira bayi Anda "tangguh" atau tidak menangis ketika mendapatkan vaksinasi rutin, tetapi itu bisa menjadi petunjuk bahwa ia tidak mengalami rasa sakit secara normal. 

Ada juga tanda-tanda lain dari penyakit CIPA yang harus diperhatikan:

• Memiliki banyak luka karena mereka tidak mendapatkan sinyal rasa sakit yang akan mengajari mereka untuk menghindari hal-hal yang berbahaya (misalnya, rasa sakit akibat luka bakar membantu mereka belajar untuk tidak menyentuh kompor yang panas)
• Mendapat infeksi atau luka yang tidak kunjung sembuh karena mereka tidak merawatnya secara naluriah dan berusaha melindunginya dari hal-hal yang akan menyebabkan infeksi dan lainnya
• Jika dokter atau tim medis memperhatikan bahwa anak Anda tidak merespons rasa sakit secara normal, mereka mungkin ingin melakukan lebih banyak tes untuk mengetahui apakah mereka memiliki CIPA atau masalah sensorik lainnya.

Anhydrosis (Kurang Berkeringat)

Selain tidak merasakan nyeri, anak penderita CIPA tidak dapat berkeringat atau mengalami penurunan kemampuan berkeringat (anhidrosis).

Orang dengan CIPA mungkin memiliki gejala lain, banyak di antaranya sebenarnya terkait dengan tidak merespons cedera atau penyakit. Gejala CIPA lainnya termasuk:

• Penyembuhan lambat dari cedera kulit dan tulang
• Infeksi tulang kronis
• Sendi Charcot (malformasi yang disebabkan oleh kurangnya sensasi)
• Kejang demam (berhubungan dengan demam).
• Gigi berlubang
• Kesulitan dengan kontrol usus dan kandung kemih
• Masalah perilaku
• Cacat intelektual

Penyebab Penyakit CIPA

Penyakit CIPA adalah penyakit yang diwarisi dan ada sejak lahir. Ini resesif autosomal, yang berarti bahwa seorang anak harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya untuk memiliki kondisi tersebut.

Kecuali Anda atau kerabat dekat memiliki CIPA, Anda mungkin tidak menyadari bahwa Anda memiliki gen tersebut sampai anak Anda didiagnosis dengan CIPA.

Gen abnormal yang bertanggung jawab atas penyakit CIPA, TRKA manusia (NTRK1), memberi tahu tubuh untuk membuat saraf matang. Kelainan pada gen berarti saraf sensorik Anda dan beberapa saraf otonom tidak berkembang sepenuhnya.

Saraf sensorik yang kurang berkembang tidak dapat mengirim pesan ke otak Anda tentang rasa sakit dan suhu. Misalnya, otak Anda memberi tahu sistem saraf otonom Anda untuk membuat Anda berkeringat, tetapi pesan itu tidak diterima.

Cara Mengobati

Tidak ada obat untuk penyakit CIPA. Juga tidak ada yang dapat menggantikan rasa sakit yang hilang atau membuat Anda lebih banyak berkeringat.

Perawatan untuk CIPA benar-benar tentang hidup seaman mungkin dengan kondisi tersebut. Untuk pengasuh anak-anak dengan CIPA, ini berarti mengajari mereka cara mengelola aktivitas dan merawat diri mereka sendiri karena mereka tidak akan mendapatkan sinyal rasa sakit atau suhu untuk membantu mereka.

Nyeri adalah sistem alarm tubuh. Tanpanya, Anda mungkin tidak tahu bahwa Anda mengalami cedera-meskipun serius. Anda dapat melukai diri sendiri secara teratur karena tidak ada sinyal rasa sakit untuk membantu Anda menghindarinya.

Jika Anda memiliki pemnyakit CIPA, penting untuk mempelajari cara mencegah cedera dan memantau setiap cedera yang Anda dapatkan dengan hati-hati agar tidak terinfeksi atau lebih parah.

Ketika anak-anak memiliki CIPA, pengasuh mereka harus mengawasi peluang terjadinya luka atau cedera. Penting juga bagi anak-anak dengan CIPA mempelajari strategi untuk tetap aman.

Cara Membantu Penderita Penyakit CIPA Melacak Panas atau Rasa Sakit

Anak-anak penderita CIPA juga harus belajar mengatur aktivitasnya saat mereka tidak bisa berkeringat atau tidak cukup berkeringat untuk mendinginkan tubuh mereka.

Banyak dari tindakan yang mencegah panas berlebih juga dapat membantu mengatasi panas berlebih. Sebagai contoh:

• Hindari aktivitas di lingkungan yang panas
• Tetap di tempat teduh sebanyak mungkin saat berada di luar ruangan
• Sering istirahat saat panas
• Minum cairan dingin atau makan es loli
• Kenakan pakaian yang ringan, longgar, dan berwarna terang

Demikian penjelasan mengenai penyakit CIPA, penyebab, gejala dan cara mengobatinya.

YesDok menyediakan dokter profesional yang memungkinkan Anda berkonsultasi dari mana saja dan kapan saja. Konsultasi keluhan mengenai masalah kesehatan Anda dengan dokter spesialis di aplikasi YesDok.