Seseorang terlahir dengan down syndrome ketika ia memiliki satu salinan ekstra dari kromosom genetik 21. Hal ini membuatnya memiliki kelainan pada fisik juga tingkat kecerdasan yang rendah. Ada tiga tipe down syndrome yakni trisomi 21, translokasi, dan mosaik atau down syndrome mosaik.

Meskipun penyebab pasti di balik down syndrome tidak diketahui, namun beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa dalam banyak kasus peningkatan jumlah kromosom terjadi selama masa pembuahan.

Salinan kromosom 21 dapat berasal dari ibu atau ayah, namun satu-satunya faktor risiko adalah usia ibu saat hamil dan melahirkan. Artinya, seiring bertambahnya usia seorang wanita, risiko melahirkan bayi dengan down syndrome juga akan meningkat.

Berikut ini merupakan beberapa pertanyaan yang sering diajukan seputar down syndrome:

Apakah ada tanda-tanda down syndrome yang bisa terdeteksi selama masa kehamilan?

Meskipun kemungkinan mengandung bayi dengan down syndrome dapat diperkirakan dengan skrining selama kehamilan, Anda tidak akan mengalami gejala-gejala spesifik jika Anda tengah mengandung anak dengan down syndrome.

Bisakah wanita dengan down syndrome hamil?

Wanita dengan down syndrome bisa memiliki anak, tetapi banyak pria dengan kondisi ini, tidak bisa memiliki anak. Kemungkinannya memang ada, tapi sangat kecil.

Dapatkah Anda mengetahui apakah bayi yang Anda kandung mengalami down syndrome lewat pemeriksaan USG?

Ultrasonografi atau USG dapat mendeteksi cairan di belakang leher janin, yang kadang-kadang dapat mengindikasikan down syndrome.

Apakah bayi dengan down syndrome lebih besar atau lebih kecil di dalam rahim?

Bayi yang lahir dengan down syndrome tidak memiliki ukuran yang lebih besar atau lebih kecil daripada anak lainnya. Ini artinya, ukuran bayi yang lahir dengan down syndrome tidak berbeda dengan anak yang lahir normal.

Apakah bayi dengan down syndrome sering menangis?

Anak-anak dengan down syndrome sama saja dengan anak lainnya, yang ketika masih bayi akan sering menangis untuk bisa berkomunikasi dengan orang lain. Saat mereka tumbuh besar pun mereka tetap akan berjalan dan berbicara. Hanya saja, orang tua yang memiliki anak dengan down syndrome mungkin akan memiliki tantangan ekstra saat merawat anak mereka. Bahkan beberapa terapi perlu untuk dijalankan pada anak dengan down syndrome.

Berapa rata-rata IQ yang dimiliki oleh seseorang dengan down syndrome?

Sebagian besar orang dengan down syndrome mengalami kelainan tingkat intelektual ringan (IQ: 50-69) atau sedang (IQ: 35-50) dan beberapa kasus berat (IQ: 20-35). Orang-orang dengan down syndrome mosaik biasanya memiliki skor IQ 10-30 poin lebih tinggi.

(Foto: downsyndromecentre.ie)