Diabetes sejak lama dikaitkan dengan faktor genetika. Kini para ahli telah mengidentifikasi beberapa mutasi gen yang berkontribusi terhadap diabetes tipe 1.

Kebanyakan ahli percaya bahwa mutasi gen tertentu hanya mempengaruhi Anda untuk mengembangkan diabetes tipe 1. Sementara faktor tambahan lain tidak bisa dikesampingkan dalan mengaktifkan gen tersebut.

"Ada komponen genetik yang sangat kuat tetapi itu bukan satu-satunya hal yang terjadi," kata seorang ahli endokrinologi, Leann Olansky.

 Apa itu diabetes tipe 1?

Diabetes tipe 1 adalah penyakit autoimun yang mengganggu salah satu proses biologi yang paling mendasar yaitu memastikan gula tersedia untuk bahan bakar tubuh kita.

Singkatnya, sistem kekebalan yang jahat secara keliru menghancurkan sel beta pankreas yang memproduksi insulin. Manusia membutuhkan insulin untuk memindahkan gula dari makanan keluar dari darah kita dan ke dalam sel di mana ia disimpan untuk energi. Tanpa insulin, kadar gula naik ke tingkat stratosfer dan dapat menyebabkan koma dan bahkan kematian.

Diabetes tipe 1 adalah penyakit seumur hidup yang membutuhkan terapi penggantian insulin seumur hidup untuk mengelolanya.

Para ilmuwan belum mengidentifikasi satu gen khusus yang menyebabkan diabetes tipe 1. Sebaliknya, mereka telah menemukan mutasi pada suku gen yang disebut kompleks human leukocyte antigen (HLA). Kombinasi spesifik dari mutasi ini (haplotipe) tampaknya memberikan risiko lebih tinggi terkena diabetes tipe 1.

"Mutasi ini terkait dengan perubahan dalam sistem kekebalan seseorang yang merangsang penghancuran autoimun sel penghasil insulin pankreas yang menyebabkan diabetes tipe 1," kata spesialis endokrinologi, Deena Adimoolam lebih jauh menjelaskan.

Secara khusus, gen-gen ini, yang terletak di kromosom 6, membantu sistem kekebalan mengidentifikasi senyawa mana yang alami bagi tubuh dan mana yang tidak boleh ada. Tanpa kemampuan ini, sistem kekebalan tidak memiliki cara untuk membedakan senyawa mana yang kawan dan mana yang lawan.

Gen tersebut banyak ditemukan pada orang Kaukasia, yang masuk akal karena kasus diabetes tipe 1 sangat banyak di antara orang kulit putih. Mutasi gen spesifik (HLA-DR7) dapat meningkatkan risiko untuk orang Afrika-Amerika, sementara HLA-DR9 dapat meningkatkan risiko untuk individu Jepang.

Apakah diabetes tipe 1 turun temurun dalam keluarga?

Variasi gen yang bertanggung jawab untuk diabetes tipe 1 diturunkan dalam keluarga.

"Risiko seumur hidup untuk mengembangkan tipe 1 meningkat secara signifikan jika seseorang memiliki riwayat keluarga dengan diabetes tipe 1," kata Dr. Adimoolam. 

Satu studi menunjukkan bahwa risiko mengembangkan tipe 1 tanpa riwayat keluarga adalah 0,4%. Jika ada satu orang tua dengan tipe 1, risiko anak mereka mengembangkan penyakit tersebut meningkat menjadi 3% -4%.Tetapi bahkan di antara kembar identik, risikonya tidak sama. Jika salah satu kembar mengembangkan diabetes tipe 1, maka kembaran lainnya memiliki kemungkinan 50% juga mengembangkan kondisi tersebut.

Adakah pemicu lain untuk diabetes tipe 1?

Menurut Olansky, sekitar 25% orang bule memiliki tipe HLA yang jelas terkait dengan risiko diabetes tipe 1, tetapi hanya sekitar 1% dari total populasi yang benar-benar mengembangkan tipe 1. Terlebih lagi, hanya sekitar 5% dari mereka yang memiliki mutasi yang sebenarnya mengembangkan kondisi tersebut.

Sedangkan menurut Adimoolam, faktor terkait kehamilan tertentu yang telah dikaitkan dengan diabetes tipe 1 termasuk memiliki ibu yang lebih tua dari 25 tahun, preeklamsia, penyakit pernapasan neonatal, dan penyakit kuning.

Virus tertentu juga telah terlibat, yaitu rubella dan coxsackievirus, seperti kekurangan vitamin D dan bahkan paparan cuaca dingin.

(Foto: pixabay)