Apa Itu Sindrom Progeria? Ini Gejala, Penyebab, dan Faktor Risikonya

Sindrom progeria adalah kelainan genetik yang bersifat progresif, yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat pada dua tahun pertama kehidupan mereka. Sindrom progeria termasuk penyakit langka, tapi perlu menjadi perhatian orang tua.

Anak-anak yang memiliki sindrom progeria umumnya tampak normal saat lahir. Di tahun-tahun pertama, anak mungkin akan menunjukkan sejumlah gejala seperti pertumbuhan yang lambat dan rambut rontok.

Penyakit jantung dan stroke adalah penyebab kematian pada sebagian besar anak dengan kondisi progeria. Angka harapan hidup pada anak dengan sindrom progeria adalah sekitar 13 tahun, dalam beberapa kasus anak mungkin tak bertahan lebih lama, atau ada juga yang bisa terus hidup hingga mencapai usia 20-an.

Gejala sindrom progeria

Dalam tahun pertama kehidupan, anak biasanya akan tumbuh dengan baik, terlebih pada anak yang mendapatkan ASI dan kebutuhan gizi lain yang tercukupi. Akan tetapi, anak dengan sindrom progeria mengalami pertumbuhan yang sangat lambat, meski perkembangan motorik dan kecerdasannya tetap normal.

Ada beberapa gejala sindrom progeria yang sangat khas, seperti:

• Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata
• Wajah mengecil atau menyempit, rahang bawah kecil, bibir tipis, dan hidung lebih mancung seperti paruh
• Kepala tidak proporsional, dahi melebar
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
• Penipisan kulit, kulit keriput, muncul jerawat
• Pembuluh darah vena terlihat dari kulit
• Memiliki suara yang bernada tinggi

Beberapa masalah kesehatan yang mungkin dialami oleh anak dengan sindrom progeria yakni:

• Penyakit jantung dan pembuluh darah atau kardiovaskular yang parah dan bersifat progresif
• Pengerasan dan pengencangan kulit pada batang tubuh
• Pembentukan gigi yang lambat dan tidak normal
• Gangguan pendengaran
• Hilangnya lemak di bawah kulit dan hilangnya massa otot
• Kelainan rangka dan tulang yang rapuh
• Kaku pada persendian
• Dislokasi pinggul
• Resistensi insulin

Penyebab sindrom progeria

Mutasi gen tunggal bertanggung jawab untuk sindrom progeria. Gen yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk menyatukan inti sel. Karena ada perubahan gen, protein menjadi rusak. Ini membuat nukleus tidak stabil, yang kemudian diyakini dapat menyebabkan proses penuaan dini.

Mutasi gen LMNA tidak diturunkan, karena kakak atau adik kandung dari seseorang dengan sindrom progeria mungkin tidak akan mengalami hal serupa.

Faktor risiko sindrom progeria

Tidak ada faktor risiko seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang diketahui dapat meningkatkan risiko seorang anak mengalami sindrom progeria atau seorang ibu melahirkan anak dengan sindrom progeria. Sindrom progeria adalah penyakit yang sangat langka. Bagi orang tua yang pernah memiliki anak dengan sindrom progeria, kemungkinan memiliki anak selanjutnya dengan kondisi yang sama adalah sekitar 2 hingga 3 persen.

(Foto: edtimes.in)