Apa Itu Penyakit Huntington? Penyakit Langka yang Serang Sel Otak

Penyakit Huntington adalah kelainan keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang merusak sel-sel otak. Tanda-tanda awal dari penyakit Huntington adalah masalah koordinasi dan penyimpangan memori, di tahap selanjutnya, seseorang membutuhkan perawatan intensif.

Penyakit Huntington terjadi ketika mutasi gen menyebabkan protein beracun terkumpul di otak. Gejala awal biasanya muncul pada orang-orang yang berusia 30-50 tahun.

Penyakit Huntington adalah kondisi neurologis. Ini adalah penyakit bawaan yang dihasilkan dari mutasi gen. Protein beracun terkumpul di otak dan menyebabkan kerusakan, yang menyebabkan gejala neurologis.

Karena penyakit ini memengaruhi berbagai bagian otak, penyakit ini memengaruhi gerakan, perilaku, dan kognisi seseorang. Bagi orang yang mengalami penyakit ini, mereka mungkin akan mengalami kesulitan untuk berjalan, berpikir, bernalar, menelan, dan berbicara. Untuk itu, seseorang yang mengalami penyakit Huntington akan membutuhkan perawatan penuh waktu. Kondisi atau komplikasi penyakit Huntington bisa berakibat fatal.

Gejala penyakit Huntington

Tanda dan gejala yang bisa muncul pada seseorang dengan penyakit Huntington meliputi:

• Perubahan kepribadian dan suasana hati
• Depresi
• Masalah dengan ingatan, pemikiran, dan penilaian
• Kehilangan koordinasi dan kontrol gerakan
• Kesulitan menelan dan berbicara

Perkembangan gejala dapat bervariasi antarindividu. Beberapa orang mungkin akan mengalami depresi terlebih dahulu, dan kemudian perubahan keterampilan motorik. Perubahan suasana hati dan perilaku yang tidak biasa adalah tanda atau gejala awal yang umum.

Tanda awal penyakit Huntington

Berikut ini merupakan beberapa tanda dan gejala awal dari penyakit Huntington, yakni:

• Sedikit gerakan yang tidak terkendali
• Perubahan kecil dalam koordinasi tubuh
• Mudah tersandung
• Sedikit perubahan pada suasana hati dan emosional
• Kesulitan fokus dan mengerjakan tugas di sekolah atau saat bekerja
• Gangguan dalam memori jangka pendek
• Depresi
• Sifat mudah marah

Seseorang tersebut mungkin juga akan kehilangan motivasi dan fokus, tampak lesu, dan kurang inisiatif.

Beberapa tanda dan gejala lain dari penyakit Huntington mungkin termasuk, sering menjatuhkan barang dan melupakan nama orang. Seiring waktu, gejala ini bisa menjadi lebih parah.

Tahap tengah penyakit Huntington

Seiring perkembangan penyakit, ini bisa menyebabkan lebih banyak perubahan fisik, kehilangan kendali gerak, dan perubahan emosi dan kognitif.

Perubahan fisik

Seseorang dengan penyakit Huntington mungkin akan mengalami:

• Kesulitan berbicara, termasuk bermasalah dalam menemukan kata-kata
• Penurunan berat badan, yang menyebabkan tubuh melemah
• Kesulitan makan dan menelan, karena otot-otot di mulut dan diafragma kehilangan fungsinya
• Risiko tersedak, terutama pada penyakit Huntington tahap lanjutan

Seseorang yang mengalami penyakit Huntington mungkin akan mengalami gerakan tubuh yang tidak terkendali, termasuk:

• Gerakan wajah
• Menyentak bagian wajah dan kepala
• Gelisah, dan menyentakkan lengan, kaki, dan tubuh
• Kerap tersandung atau jalan terhuyung-huyung

Seiring waktu, gerakan yang tak terkendali dapat terjadi lebih sering dan biasanya dengan intensitas lebih. Akhirnya, seseorang dengan penyakit Huntington bisa menjadi lebih lambat, karena otot mereka menjadi lebih kaku.

Perubahan emosional

Ada dua kategori gejala emosional dan psikologis pada penyakit Huntington.

Kategori pertama melibatkan pengembangan penyakit mental yang juga umum di antara orang-orang yang tidak memiliki penyakit tersebut. Sekitar 40% orang dengan penyakit Huntington, akan mengembangkan kondisi seperti gangguan obsesif-kompulsif, mania, atau gangguan delusi.

Kategori kedua melibatkan perubahan kondisi mental yang disebabkan oleh perubahan otak sebagai akibat dari penyakit Huntington itu sendiri. Ini dapat termasuk:

• Agresif
• Mudah marah
• Perilaku antisosial
• Apatis
• Depresi
• Kegembiraan yang meluap-luap
• Frustasi
• Emosi yang tidak stabil
• Menjadi lebih murung
• Keras kepala
• Perubahan kognitif

Beberapa gejala lainnya yang juga mungkin terjadi, yakni:

• Disorientasi
• Kesulitan fokus
• Masalah dengan multitasking
• Keterampilan sosial yang berkurang

Menurut Huntington's Disease Society of America (HDSA), risiko bunuh diri meningkat pada orang dengan Huntington akibat perubahan kognitif, termasuk rasa malu dan impulsif. Sangat direkomendasikan bagi keluarga terdekat atau seorang caregiver untuk menyadari tanda-tanda dan keinginan bunuh diri dari pasien.

Tahap lanjutan

Orang dengan penyakit Huntington pada akhirnya akan kesulitan untuk berjalan atau berbicara dan membutuhkan perawatan penuh. Akan tetapi, mereka biasanya akan memahami sebagian besar dari apa yang mereka dengan, dan menyadari lingkungan di sekitar mereka, juga masih tetap mengenali anggota keluarga dan teman-temannya.

YesDok menyediakan dokter profesional yang memungkinkan Anda berkonsultasi dari mana saja dan kapan saja. Konsultasi keluhan dan tanya dokter mengenai masalah kesehatan Anda dengan dokter spesialis di aplikasi YesDok.

(Foto: pbs.org)